什么时候建议进行羊膜穿刺术？
当存在某些可能影响婴儿健康的风险因素或担心可能存在遗传异常时，医生建议进行羊膜穿刺术，即收集羊水，根据存在的风险进行不同的基因检测每个病例（核型、分子核型、羊水中最常见的染色体数值异常的快速检测）。如果随后发现染色体异常，则会在提供给患者的公告中提及，但结果必须由遗传学家解释。以下是 SANADOR 专家对通过该测试可以识别的疾病类型的评价。
通过羊膜穿刺术采集羊水样本并分析羊膜细胞中的胎儿染色体后，可以进行羊水核型分析，以诊断特定疾病，例如唐氏综合症。通过这项测试，遗传学家可以识别染色体中可能存在的数量或结构异常。其他可能发现的病症包括爱德华兹综合征和帕陶综合征，它们可能导致严重的并发症，例如自然流产、早产或严重的身体问题和智力障碍。
建议什么时候做羊水核型？
当之前的生化筛查测试和妊娠超声检查表明胎儿存在染色体异常的风险增加时，就可以进行这种分析，从而有助于确认或排除诊断。
该测试在检测胎儿染色体异常方面的准确率约为99%，但它无法识别所有可能的情况，有时结果并不确定。正常的测试结果并不能保证婴儿的完全健康，因为测试不能排除任何情况。
如果测试结果表明胎儿存在某种状况，父母可以与由新生儿科医生、儿科医生和遗传学家组成的专家团队交谈，以更好地了解疾病并就婴儿所需的治疗和护理做出决定。 。
进行羊膜穿刺术的确切时间可能会有所不同，具体取决于医疗方案和妇产科医生的建议。这通常在妊娠中期（第 15 周至第 20 周）进行，因为此时比较安全，并且在发现异常情况时有足够的时间做出明智的决定。测试结果将在 10-15 个工作日内提供。
因此，准妈妈与妇产科医生讨论可用的选择并评估羊膜穿刺术的益处和风险非常重要。明智的方法和与专家的咨询可以帮助患者和发育中的婴儿做出明智和健康的决定。
